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Genetic diagnosis of primary immunodeficiencies: A survey of the French national registry

Nizar Mahlaoui 1 Capucine Picard 2 Perrine Bach 3 Laurence Costes 4 Virginie Courteille 3 Anja Ranohavimparany Alexandre Alcaïs 3 Jean-Philippe Jais 5 Alain Fischer 6 Christine Bellanné-Chantelot 7 Jacinta Bustamante 6 Sylvie Chollet-Martin 8 Christian Drouet 9 Véronique Frémeaux-Bacchi 10 Caroline Kannengiesser 11 Virginie Girardin Nathalie Lambert 12 Valérie Proulle 13 Jeremie Rosain 14 Marie José Stasia 15 Dominique Stoppa Lyonnet Ioannis Theodorou 16 Wadih Abou-Chahla Daniel Adoue 17 Nathalie Aladjidi 18 Zahir Amoura 19 Corinne Armari-Alla 20 Brigitte Bader-Meunier 6 Vincent Barlogis 21 Sophie Bayart 22 Yves Bertrand 23 Stéphane Blanche 6 Damien Bodet Bernard Bonnotte 24 Raphael Borie 25 Patrick Boutard 26 Claire Briandet 27 Jean-Paul Brion 28 Jacques Brouard 29 Liana Carausu Emilie Catherinot 30 Nathalie Cheikh Sarah Cohen-Beaussant Louis-Jean Couderc 30 Pierre Cougoul Gerard Couillault 31 Geneviève de Saint Basile 32 Catherine Devoldere Anne Deville 33 Eric Doré 34 Fabienne Dulieu Isabelle Durieu 35 Natacha Entz Werle Claire Fieschi 36 Fanny Fouyssac 37 Pierre Frange 38 Vincent Gajdos 39 Lionel Galicier 36 Virginie Gandemer 40 Martine Gardembas 41 Catherine Gaud Bernard Grosbois 42 Aurélien Guffroy 43 Corinne Guitton 44 Gaelle Guillerm 45 Eric Hachulla 46 Mohamed Hamidou 47 Sophie Haro Yves Hatchuel 48 Olivier Hermine 14 Cyrille Hoarau 49 Bruno Hoen 50 Arnaud Hot 51 Sébastien Humbert Arnaud Jaccard 52 Serge Jacquot 53 Rolland Jaussaud 54 Yves Jeandel Eric Jeziorski 55 Kamila Kebaili 56 Sophie Korganow Olivier Lambotte 57 Fanny Lanternier 58 Claire Larroche 59 Alain Le Quellec 60 Emmanuelle Le Moigne 61 Vincent Le Moing 62 David Launay 63 Yvon Lebranchu 49 Marc Lecuit 64 Guillaume Lefèvre 65 Richard Lemal 66 Valérie Li-Thiao-Te Olivier Lortholary 58 Marion Malphettes 67 Aude Marie-Cardine 68 Nicolas Martin Silva Agathe Masseau 47 Christian Massot 69 Françoise Mazingue 70 Etienne Merlin 66 Gérard Michel 71 Frédéric Millot 72 Béatrice Monlibert Fabrice Monpoux Despina Moshous 32 Luc Mouthon 73 Martine Munzer 74 Bénédicte Neven 6 Raphaël Nove-Josserand Dalila Nouar Eric Oksenhendler 75 Marie Ouachée-Chardin 76 Anne Pagnier 77 Marlène Pasquet 78 Isabelle Pellier 79 Yves Perel 18 Antoinette Perlat 80 Christophe Piguet 81 Dominique Plantaz 82 Pierre Quartier 6 Frédéric Rieux-Laucat 2 Pascal Roblot 83 Pierre Rohrlich 33 Bruno Royer 84 Valéry Salle Françoise Sarrot-Reynauld 85 Amélie Servettaz 86 Jean-Louis Stephan 87 Nicolas Schleinitz 88 Felipe Suarez Laure Swiader Sophie Taque 89 Caroline Thomas Olivier Tournilhac 90 Caroline Thumerelle 70 Pierre Vannier Jean-François Viallard 91
9 GREPI
TIMC-IMAG - Techniques de l'Ingénierie Médicale et de la Complexité - Informatique, Mathématiques et Applications, Grenoble - UMR 5525
41 CRCNA / Equipe 9 - Apoptose et Progression tumorale
IRS-UN - Institut de Recherche en Santé de l'Université de Nantes, INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U892
Abstract : To the Editor:Since the mid-1980s, continuous progress in genetics and genomics has accelerated the rapid identification of causative genetic variants leading to primary immunodeficiencies (PIDs; >300 genes),1 with the noticeable exception of B-cell disorders, such as common variable immunodeficiency (CVID). The identification of these mutations not only validates a clinical diagnosis but also is useful in several other respects (more accurate prognosis on phenotype/genotype correlation, targeted therapy, and genetic counseling). [...]
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Article dans une revue
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Contributeur : Frank Thomas <>
Soumis le : mardi 12 février 2019 - 09:47:43
Dernière modification le : vendredi 13 septembre 2019 - 16:22:06

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Citation

Nizar Mahlaoui, Capucine Picard, Perrine Bach, Laurence Costes, Virginie Courteille, et al.. Genetic diagnosis of primary immunodeficiencies: A survey of the French national registry. Journal of Allergy and Clinical Immunology, Elsevier, 2019, 143 (4), pp.1646-1649.e10. ⟨10.1016/j.jaci.2018.12.994⟩. ⟨hal-02015219⟩

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